先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征是什么

有些小孩子在做身體檢查的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)患了一種先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征，于是做父母的當(dāng)然會(huì)但是是不是孩子的身體是不是發(fā)生了什么病變，其實(shí)先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征給孩子帶來的是一生的傷害，那么先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征是什么意思呢？ 先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征又有什么癥狀呢？

先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征又稱契-東綜合征，是Chediak、Higashi分別于1952年和1954年發(fā)現(xiàn)，故名Chediak-Higashi綜合征。本病為常染色體隱性遺傳，家族有近親婚配史，為一種原因不明的全身性疾病。臨床表現(xiàn)為局部白化病，皮膚呈石板樣顏色，有時(shí)出現(xiàn)小而軟的結(jié)節(jié)?；純阂追磸?fù)感染。有輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

本病為常染色體隱性遺傳，家族有近親婚配史，為一種原因不明的全身性疾病。

臨床表現(xiàn)為1.局部白化

病自幼眼瞼、四肢皮膚白化，畏光，眼球震顫。皮膚呈石板樣顏色，有時(shí)出現(xiàn)小而軟的結(jié)節(jié)。

2.反復(fù)感染

自幼易發(fā)生皮膚、呼吸道化膿性感染，也有病毒及真菌感染而導(dǎo)致死亡。

3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈、發(fā)作性行為異常及智力遲鈍。

先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征導(dǎo)致外周血進(jìn)行性貧血、中性粒細(xì)胞和血小板減少，因?yàn)橹行粤＜?xì)胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。中性粒細(xì)胞(包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞)的細(xì)胞質(zhì)中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細(xì)胞中也有此顆粒。

先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征也導(dǎo)致中性粒細(xì)胞功能缺陷：游走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。中性粒細(xì)胞環(huán)核苷酸測定：cAMP含量顯著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。骨髓象細(xì)胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。

小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征目前尚無有效治療方法，由于缺乏色素保護(hù)，患者對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。因此，應(yīng)用日光防護(hù)劑是很有必要的。紫外線防護(hù)劑可以滿足防曬。

另外，預(yù)防感染和提高機(jī)體的免疫力，轉(zhuǎn)移因子的使用可減少病毒的感染，大劑量維生素C可獲得改善中性粒細(xì)胞功能。

通過上面的介紹，相信大家也知道先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征是什么了吧，其實(shí)先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的出現(xiàn)最重要的一個(gè)原因就是近親結(jié)婚，最大的危害就是將伴隨孩子一生，那么雙方父母在結(jié)婚的時(shí)候一定要避免近親結(jié)婚，在備孕的時(shí)候一定要先去做一下孕前檢查，排除先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征發(fā)生的可能性。