地中海貧血檢查準(zhǔn)確度方法？

遺傳病有很多，地中海貧血就是其中一種，地中海貧血也叫珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，此病的發(fā)病原因復(fù)雜，目前是醫(yī)療機(jī)構(gòu)稱是主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。夫妻在孕育孩子前要做好產(chǎn)檢來(lái)保證孩子健康的出生，那么地中海貧血檢查的準(zhǔn)確度如何呢？

1.血常規(guī)檢查

有無(wú)貧血及貧血嚴(yán)重程度，是否伴白細(xì)胞或血小板數(shù)量的變化。據(jù)紅細(xì)胞參數(shù)(MCV、MCH及MCHC)可對(duì)貧血進(jìn)行紅細(xì)胞形態(tài)分類，為診斷提供相關(guān)線索。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)間接反映骨髓紅系增生及代償情況;外周血涂片可觀察紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板數(shù)量或形態(tài)改變，有否瘧原蟲(chóng)和異常細(xì)胞等。

2.骨髓檢查

骨髓細(xì)胞涂片反映骨髓細(xì)胞的增生程度、細(xì)胞成分、比例和形態(tài)變化。骨髓活檢反映骨髓造血組織的結(jié)構(gòu)、增生程度、細(xì)胞成分和形態(tài)變化。骨髓檢查對(duì)某些貧血，白血病，骨髓壞死、骨髓纖維化或大理石變，髓外腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)等具有診斷價(jià)值。必須注意骨髓取樣的局限性，骨髓檢查與血常規(guī)有矛盾時(shí)，應(yīng)做多部位骨髓檢查。

3.貧血的發(fā)病機(jī)制檢查

如缺鐵性貧血的鐵代謝及引起缺鐵的原發(fā)病檢查;巨幼細(xì)胞貧血的血清葉酸和維生素B12水平測(cè)定及導(dǎo)致此類造血原料缺乏的原發(fā)病檢查;失血性貧血的原發(fā)病檢查;溶血性貧血可發(fā)生游離血紅蛋白增高、結(jié)合珠蛋白降低、血鉀增高、間接膽紅素增高等。有時(shí)還需進(jìn)行紅細(xì)胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體或PNH克隆等檢查;骨髓造血細(xì)胞的染色體、抗原表達(dá)、細(xì)胞周期、基因等檢查;以及T細(xì)胞亞群及其分泌的因子或骨髓細(xì)胞自身抗體檢查等。

一般來(lái)說(shuō)， 如果檢查出異常且和臨床表現(xiàn)相符， 則可以比較肯定這個(gè)結(jié)果。 如果未檢出異常， 則要看做的是什么檢查。

根據(jù)上述專家的言論和資料顯示，地中海貧血檢查的準(zhǔn)確度還是比較高的，地中海貧血是常見(jiàn)的貧血類型，而且具有很強(qiáng)遺傳性，有一個(gè)健康的寶寶對(duì)一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)是十分重要的，所以希望準(zhǔn)備要寶寶的夫妻一定要做好地中海貧血的檢查，及早的做出預(yù)防和選擇。